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      克氏综合征？听起来非常陌生的一个名词。普通人会认为，这种病离我们很遥远。实际上，克氏综合征在不育患者中并不罕见。“克兰费尔特综合征“，简称“克氏综合征”，医学上又称为“先天性睾丸发育不全综合征”。在男性生殖腺发良不全和不育患者中发生率高达30%。正常男性的染色体核型为：46，XY。克氏综合征患者要比正常男性多1条至数条X染色体，或者表现为正常核型与异常核型的嵌合型（如46，XX/47，XXY嵌合型）。由于生殖细胞在减数分裂中，卵子形成前的性染色体没有分离，或形成精子时XY不分离导致，父母高龄是克氏综合征发生的高危因素。克氏综合征在人群中的发生率约为0.1-0.2%，在男性新生儿中的发生率为1/800-1/500。克氏综合征患者和正常核型人群婚配，后代染色体异常概率约为29.4%-46%。

 

克氏综合征患者有什么表现

      患者多表现为男性身材瘦长，皮下脂肪较丰满，有女性化表现，乳房肥大，大多数智力正常，少许人智力低下，性格孤僻，性欲差，极少数患者有精神异常、患精神分裂症倾向。患有此病症患者，青春期前基本正常，进入青春期后开始出发育异常，身材高，四肢长，以下肢明显，睾丸小而质硬，体积只有正常人睾丸的1/3，无精子或严重少精，97%的患者表现为不育，不孕不育夫妇应提高警惕。

第三代试管婴儿技术助克氏综合征患者得子

      2019年4月，33岁的赵女士和丈夫张先生来到生殖助孕中心求助。赵女士告诉医生，她与丈夫结婚3年，一直努力要孩子，但至今未孕。赵女士和丈夫希望可以为他们进行检查和治疗。赵女士月经规律，身体平时并无不适。赵女士的排卵监测示有成熟卵泡发育排出,但张先生的检查结果并不理想。检查发现，男方染色体核型为47，XXY，是克氏综合征患者，且患有严重少弱精子症。生殖助孕中心为他们进行了胚胎植入前遗传学检测（PGT）（第三代试管婴儿技术）治疗。在第三代试管婴儿技术帮助下，赵女士成功怀孕。2020年4月24日，赵女士顺利诞下8斤1两的宝宝。

第三代试管婴儿技术可从源头上阻断染色体病向后代传递

      胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，俗称第三代试管婴儿技术，可以实现在孕前对胚胎进行遗传学检测，筛除染色体异常/单基因疾的胚胎，从源头上阻断染色体病/单基因病向后代传递。PGT（第三代试管婴儿）技术的适应症。

PGT-SR的适应症：

      夫妻任一方或者双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位，还包括染色体致病性微缺失或微重复等。

PGT-M的适应症：

（1）具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传等单基因遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因变异诊断明确或致病基因连锁标记明确。

（2）具有遗传易感性的严重疾病：夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病性变异，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病性变异。

（3）人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）配型：曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可通过PGT-M选择生育一个和先前患儿HLA配型一致的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。

 

PGT-A的适应症：

（1）女方高龄（advanced maternal age，AMA）年龄38岁及以上。

（2）不明原因反复自然流产（recurrent miscarriage，RM）反复自然流产2次及以上。

（3）不明原因反复种植失败（recurrent implantation failure，RIF）移植3次及以上，或移植高评分卵裂期胚胎数4-6个，或高评分囊胚数3个及以上均失败。

（4）严重畸精子症。