患者多表现为男性身材瘦长,皮下脂肪较丰满,有女性化表现,乳房肥大,大多数智力正常,少许人智力低下,性格孤僻,性欲差,极少数患者有精神异常、患精神分裂症倾向。患有此病症患者,青春期前基本正常,进入青春期后开始出发育异常,身材高,四肢长,以下肢明显,睾丸小而质硬,体积只有正常人睾丸的1/3,无精子或严重少精,97%的患者表现为不育,不孕不育夫妇应提高警惕。
2019年4月,33岁的赵女士和丈夫张先生来到生殖助孕中心求助。赵女士告诉医生,她与丈夫结婚3年,一直努力要孩子,但至今未孕。赵女士和丈夫希望可以为他们进行检查和治疗。赵女士月经规律,身体平时并无不适。赵女士的排卵监测示有成熟卵泡发育排出,但张先生的检查结果并不理想。检查发现,男方染色体核型为47,XXY,是克氏综合征患者,且患有严重少弱精子症。生殖助孕中心为他们进行了胚胎植入前遗传学检测(PGT)(第三代试管婴儿技术)治疗。在第三代试管婴儿技术帮助下,赵女士成功怀孕。2020年4月24日,赵女士顺利诞下8斤1两的宝宝。
胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术,俗称第三代试管婴儿技术,可以实现在孕前对胚胎进行遗传学检测,筛除染色体异常/单基因疾的胚胎,从源头上阻断染色体病/单基因病向后代传递。PGT(第三代试管婴儿)技术的适应症。
夫妻任一方或者双方携带染色体结构异常,包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位,还包括染色体致病性微缺失或微重复等。
(1)具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传等单基因遗传病子代高风险的夫妇,且家族中的致病基因变异诊断明确或致病基因连锁标记明确。
(2)具有遗传易感性的严重疾病:夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病性变异,如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病性变异。
(3)人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)配型:曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可通过PGT-M选择生育一个和先前患儿HLA配型一致的同胞,通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植,救治患病同胞。
(1)女方高龄(advanced maternal age,AMA)年龄38岁及以上。
(2)不明原因反复自然流产(recurrent miscarriage,RM)反复自然流产2次及以上。
(3)不明原因反复种植失败(recurrent implantation failure,RIF)移植3次及以上,或移植高评分卵裂期胚胎数4-6个,或高评分囊胚数3个及以上均失败。
(4)严重畸精子症。
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